Deficiência ou deleção
É quando ocorre à perda de um pedaço do cromossomo, em alguns casos essa perda é de quase todo o cromossomo, já em outros é só de uma pequena porção.

A ruptura desse cromossomo irá resultar na falta de um ou mais genes. A sobrevivência do individuo vai depender da importância deste gene fragmentado. 

Se caso for um fragmento que representa uma pequena porção do cromossomo sem muita importância, não irá interferir em nada, porém, se o fragmento que se perdeu for de grande parte do cromossomo e com muita importância, poderá ser letal.